Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện dị tật thai nhi. Theo thống kê tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng.
3 THỜI ĐIỂM SIÊU ÂM THAI PHÁT HIỆN DỊ TẬT THAI NHI
------------
Thế nào là dị tật thai nhi?
Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết di truyền hoặc thể chất ở thai nhi có thể ảnh hưởng đến việc mang thai, sinh nở phức tạp và có ảnh hưởng xấu nghiêm trọng đến trẻ khi sinh ra.
Các dị tật của thai nhi nếu nhẹ có thể dễ dàng khắc phục, nhưng nếu nghiêm trọng sẽ dẫn đến thai nhi chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của:
– Vấn đề di truyền
– Lựa chọn lối sống và hành vi
– Tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất
– Nhiễm trùng khi mang thai
– Sự kết hợp của các yếu tố này
Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh thường sẽ là:
– Di truyền học
Người mẹ hoặc người cha có thể truyền lại những bất thường về gen cho con của họ. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên thiếu sót do đột biến, hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu. Những khiếm khuyết này xảy ra khi thụ thai và thường có thể ngăn chặn được. Một khiếm khuyết cụ thể có thể có trong suốt lịch sử gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ.
– Lối sống của người mẹ
Nguyên nhân của một số dị tật thai nhi có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật thai nhi, bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp và uống rượu khi mang thai. Ngoài ra còn có việc tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc virus cũng làm tăng nguy cơ.
Các yếu tố tăng nguy cơ dị tật thai nhi
Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể có rủi ro khi sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro tăng theo bất kỳ điều kiện nào sau đây:
– Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền khác
– Sử dụng ma túy, uống rượu hoặc hút thuốc trong thai kỳ
– Tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên
– Chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ, nhiễm virus hoặc vi khuẩn không được điều trị, bao gồm cả nhiễm trùng lây qua đường tình dục
– Sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao, như isotretinoin và lithium
– Người mẹ bị bệnh tiểu đường cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn.
Các loại dị tật thai nhi thường gặp
Dị tật bẩm sinh thường được phân loại theo cấu trúc, chức năng và phát triển của trẻ nhỏ.
Khiếm khuyết cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc dị hình. Các khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là:
– Khuyết tật tim
– Sứt môi hoặc vòm miệng, khi có một khe hở hoặc tách ra ở môi hoặc vòm miệng
– Tật nứt đốt sống, khi tủy sống không phát triển đúng cách
– Chân khoèo, khi chân hướng vào trong thay vì hướng về phía trước
Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phận cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động đúng. Những điều này thường gây ra khuyết tật về trí thông minh hoặc sự phát triển. Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển bao gồm các khiếm khuyết về trao đổi chất, các vấn đề về cảm giác và các vấn đề về hệ thần kinh. Khiếm khuyết chuyển hóa gây ra vấn đề với hóa học cơ thể bé.
Các loại phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh hoặc phát triển bao gồm:
– Hội chứng Down, gây chậm phát triển thể chất và tinh thần
– Bệnh hồng cầu hình liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng
– Xơ nang, gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa
Khiếm khuyết đôi khi có thể không bị phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra.